Esame medico che mi lascia perplesso

[LuCh]

Sono ben consapevole che nessuno qui dentro è un "dottorone", ma di rimando mi pare però d'aver capito che c'è qualcuno che studia medicina, per cui provo lo stesso a chiedervi un vostro parere.
Da una comunissima chiaccherata "da bar" è saltato fuori che, a detta della mia interlocutoria, che esisterebbe un fantomatica "esame del DNA", tramite il quale si può venire a conoscenza della predisposizione a determinate malattie, grazie ad ipotetici "geni del tumore", "geni dell'infarto", e così via...
Altra tesi sostenuta, il costo del suddetto esame sarebbe di € 5.000.
Allora, come ho lasciato intuire sono abbastanza sciettico su tutto questo, e dal mio punto di vista anche il costo, per un'esame del genere che aiuterebbe a dismisura la prevenzione, è particolarmente basso, però volevo sapere qualcuno di voi se era a conoscenza di questo esame, oppure se avevo a che fare con un'ignorante di bassa leva

[Asriel]

E possibile vedere se hai una predisposizione ad alcune malattie, ma non si tratta di un esame generico "sul dna", ma specifico per malattia. Non ho idea se sia qualcosa fornito dal servizio sanitario o da pagare però, in alcuni casi credo lo passino.

[Spech]

Che io sappia il DNA è stato mappato, ma pare (a detta di alcuni studiosi) che un lavoro come hai detto te non potrà mai essere fatto con certezza.
Mi pare (mi pare eh) che le motivazioni addotte siano che non è mai un solo carattere a predisporre, ma più d'uno insieme, e questo renderebbe difficile (se non impossibile) riuscire a considerare il tutto con un "semplice" esame.

Certo è che se si potesse fare sarei uno dei primi a sottopormi.

[LuCh]

Che io sappia il DNA è stato mappato, ma pare (a detta di alcuni studiosi) che un lavoro come hai detto te non potrà mai essere fatto con certezza.
Mi pare (mi pare eh) che le motivazioni addotte siano che non è mai un solo carattere a predisporre, ma più d'uno insieme, e questo renderebbe difficile (se non impossibile) riuscire a considerare il tutto con un "semplice" esame.

Certo è che se si potesse fare sarei uno dei primi a sottopormi.

E' questo aspetto a lasciarmi maggiormente incredulo: voglio dire, se un esame del genere fosse possibili, e fosse possibile farlo ad un prezzo così basso in relazione ai risultati che si possono ottenere, non sarebbe "pubblicizzato" e fatto fare a più persone possibili?
Forse mi sfugge qualcosa...

[Asriel]

E' questo aspetto a lasciarmi maggiormente incredulo: voglio dire, se un esame del genere fosse possibili, e fosse possibile farlo ad un prezzo così basso in relazione ai risultati che si possono ottenere, non sarebbe "pubblicizzato" e fatto fare a più persone possibili?
Forse mi sfugge qualcosa...

Ti sfugge il mio post: è possibile fare un esame sul o sui gene di cui attualmente sappiamo che se di un certo tipo possono predisporre a quella malattia. Non ci sono esami ad ampio spettro sul dna totale, sia perchè non conosciamo tutte le interazioni e le cause scatenanti, sia perchè mappare un gene attualmente costa meno di un €, tipo 60 centesimi mi sembra, solo che nel genoma umano ce ne sono 20,000–25,000. Fatti un po' i calcoli, oltre che il tempo impiegato... il gioco non vale ancora la candela.

[LuCh]

Ti sfugge il mio post: è possibile fare un esame sul o sui gene di cui attualmente sappiamo che se di un certo tipo possono predisporre a quella malattia. Non ci sono esami ad ampio spettro sul dna totale, sia perchè non conosciamo tutte le interazioni e le cause scatenanti, sia perchè mappare un gene attualmente costa meno di un €, tipo 60 centesimi mi sembra, solo che nel genoma umano ce ne sono 20,000–25,000. Fatti un po' i calcoli, oltre che il tempo impiegato... il gioco non vale ancora la candela.

Ora ho capito, grazie, ed infatti quello che contestavo nella discussione avuta era proprio l'ipotetica certezza della malattia che si avrebbe avuto in futuro...

[Asriel]

Ora ho capito, grazie, ed infatti quello che contestavo nella discussione avuta era proprio l'ipotetica certezza della malattia che si avrebbe avuto in futuro...

Dipende da cosa intendi per certezza: se lo fai ed esce che sei predisposto avrai la certezza di essere predisposto. Un vantaggio per alcune malattie c'è, perchè permette di programmare controlli periodici che normalmente non faresti se non a sintomi conclamati.

Purtroppo allo stato attuale è possibile fare questo solo con poche malattie, e ovviamente solo con quelle di origine genetica.

[gdl]

Sono ben consapevole che nessuno qui dentro è un "dottorone", ma di rimando mi pare però d'aver capito che c'è qualcuno che studia medicina, per cui provo lo stesso a chiedervi un vostro parere.
Da una comunissima chiaccherata "da bar" è saltato fuori che, a detta della mia interlocutoria, che esisterebbe un fantomatica "esame del DNA", tramite il quale si può venire a conoscenza della predisposizione a determinate malattie, grazie ad ipotetici "geni del tumore", "geni dell'infarto", e così via...
Altra tesi sostenuta, il costo del suddetto esame sarebbe di € 5.000.
Allora, come ho lasciato intuire sono abbastanza sciettico su tutto questo, e dal mio punto di vista anche il costo, per un'esame del genere che aiuterebbe a dismisura la prevenzione, è particolarmente basso, però volevo sapere qualcuno di voi se era a conoscenza di questo esame, oppure se avevo a che fare con un'ignorante di bassa leva

Alcune malattie geniche insorgono tardi (anche a 30 anni)con il test del dna puoi vedere da subito se sei destinato ad ammalarti o no.




Minchia 5000€

sia perchè mappare un gene attualmente costa meno di un €, tipo 60 centesimi mi sembra, solo che nel genoma umano ce ne sono 20,000–25,000. Fatti un po' i calcoli, oltre che il tempo impiegato... il gioco non vale ancora la candela.

Secondo te non hanno 12000€

[Asriel]

Secondo te non hanno 12000€

Mi riferivo al caso del privato no al servizio sanitario, per non avere certezze 12.000 sono comunque tanti. Comunque errore mio, i 0,60 circa a gene sono da contare oltre allo stipendio medio di chi deve fare il lavoro e del laboratorio. Se non ricordo male quelle poche volte che fanno la mappatura completa di un genoma per qualche esperimento arrivvano sui 100.000 e passa.

Poi fate conto che sto andando a memoria sul costo a gene, magari era di più... (comunque intorno all'euro)

EDIT: ho controllato, se si parla di mappatura completa si arriva anche a 500.000, se va di culo.

[Erase]

Imho è molto difficile trovare certe malattie.

Certe predisposizioni le puoi "presumere" sapendo che malattie hanno avuto i tuoi genitori/nonni/bisnonni/zii proprio perchè certe malattie sono ereditarie.

Sempre se esiste un test così, spenderesti 5000€ per avere una "certezza" VAGA (e ripeto VAGA e insicura) che nella tua vita (prossimi 40-50anni) potresti avere un tumore, un'infarto e quindi vivere sempre nella paura?

Preferisco vivere la mia vita "spenseriatamente" su certe cose finchè non escono allo scoperto.

[Marco 2k7]

Sono ben consapevole che nessuno qui dentro è un "dottorone", ma di rimando mi pare però d'aver capito che c'è qualcuno che studia medicina, per cui provo lo stesso a chiedervi un vostro parere.
Da una comunissima chiaccherata "da bar" è saltato fuori che, a detta della mia interlocutoria, che esisterebbe un fantomatica "esame del DNA", tramite il quale si può venire a conoscenza della predisposizione a determinate malattie, grazie ad ipotetici "geni del tumore", "geni dell'infarto", e così via...
Altra tesi sostenuta, il costo del suddetto esame sarebbe di € 5.000.
Allora, come ho lasciato intuire sono abbastanza sciettico su tutto questo, e dal mio punto di vista anche il costo, per un'esame del genere che aiuterebbe a dismisura la prevenzione, è particolarmente basso, però volevo sapere qualcuno di voi se era a conoscenza di questo esame, oppure se avevo a che fare con un'ignorante di bassa leva

Guarda io studio medicina e nel corso di genetica si parla moltissimo di queste cose.

Il discorso sull'identificazione di geni che ti predispongono è verissimo, è una cosa più che fattibile per molte patologie multifattoriali (causate da più geni) che affliggono la specie umana.

Però qui si fa un po' di disinformazione. Il problema con le malattie multifattoriali, a differenza di altre che sono monogeniche (come daltonismo,emofilia,corea ecc...) è che questo esame non ti darà mai la certezza di essere predestinato a manifestare i sintomi perchè abbiamo solo una vaga comprensione delle sue cause.

Mi spiego meglio. Il diabete è una malattia multifattoriale....sono stati identificati numerosi geni che predispongono alle varie forme di diabete, ma sicuramente NON tutti. Non si prendono poi in considerazione quei geni che magari proteggono dal rischio di essere affetti da diabete.

Insomma, è un po' una bilancia immaginaria, dove ci sono geni buoni e geni cattivi. Più la bilancia è vicina all'equilibrio, più avrai probabilità di manifestare la malattia. Ovviamente poi se il piatto pende dalla parte dei "geni buoni" i rischi diminuiscono e viceversa con quelli "cattivi".

Il fatto è che, ripeto, non abbiamo identificato neanche lontanamente tutti questi geni, buoni o cattivi che siano...capisci?

Quindi magari a due persone viene notificato un alto rischio di diabete causato dagli stessi geni, ma uno non si ammala perchè possiede la protezione di qualche altro gene sconosciuto. Il DNA è stato (quasi) totalmente mappato ma siamo ben lontani dal sapere quale compito svolge ogni gene (senza contare che alcune sequenze geniche, tramite splicing, codificano più geni, volendo anche molto diversi).

E' un casino insomma, ma la conclusione IMPORTANTISSIMA che il nostro professore tira sempre fuori è che il modo migliore per prevenire questo genere di patologie, predisposti o meno, è una vita sana e una corretta alimentazione....

Molto spesso è una vita sedentaria e salutarmente scorretta che fa pendere la bilancia dal lato peggiore, non ci sono geni buoni che tengano.