Vi chiedo solo un minuto del vostro prezioso tempo

[Syrius_89]

Questo č un messaggio a cui sto cercando di dare la massima espansione: vi prego, almeno dateci una lettura e chiunque possa avere una risposta o qualche consiglio o voglia anche solo manifestare comprensione mi scriva in MP o all'indirizzo: [email protected].

Diamo un aiuto a questo mio caro amico.
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Salve!
Mi chiamo Gianrocco G. (Questa č la mia foto) e sono nato il 31 Luglio del 1984.
Abito in un piccolo centro della Basilicata che si chiama Rotonda, situato in provincia di Potenza.Sono affetto da due patologie abbastanza serie e rare, come l'ATASSIA CEREBELLARE e l'ANEMIA IPOPLASTICA CONGENITA.
Dalla mia anamnesi emerge il seguente quadro:
1. consanguineitā dei miei genitori ( cugini di secondo grado );
2. a sette mesi mi č stata diagnosticata l'anemia ipoplastica congenita, meglio identificata come ipoplasia primitiva della serie eritrocitaria, tipo BLACKFAN – DIAMOND ;
3. qualche settimana dopo le dimissioni dall'ospedale, si č manifestata una meningite batterica ( residua ipoacusia dx > sin );
4. due esami dello striscio del midollo osseo hanno mostrato un'insufficiente maturazione delle cellule eritropoietiche con pochi proertitroblasti giganti;
5. fino al 2002 č stata segnalata solo una lieve emocromatosi secondaria ed assenza di epatosplenomegalia;
6. a circa 10 anni di etā, i miei genitori hanno notato che talvolta inciampavo durante la deambulazione, sbandavo nel cammino e avevo difficoltā di equilibrio;
7. all'etā di circa 17-18 anni si č manifestato un aggravamento della sintomatologia e questo mi provocava frequenti cadute;
8. negli ultimi quattro anni, il peggioramento della deambulazione e dell'equilibrio č stato piuttosto marcato e nel frattempo sono comparse alterazioni dell'eloquio di tipo disartrico; ho manifestato, inoltre, evidenti difficoltā nella concentrazione, nella memoria e nell'espressione verbale ( difficoltā nell'esprimere i concetti e nell'organizzazione del pensiero);
9. da qualche anno avverto urgenza minzionale con saltuaria incotinenza;

L'anemia č stata trattata inizialmente con corticosteroidi ( senza perō alcuna efficacia), con emotrasfusioni e chelanti del ferro (Desferal e Ferriprox) fino al 1991; dal 1993 con immunoglobulina i.v. ad alte dosi.
Nel settembre del 2004 sono stato ricoverato nel reparto di neurologia dell'ospedale di Bari e sottoposto ad analisi e valutazioni di carattere neuropsicologico, ematologico,endocrinologico, a biopsia muscolare, a dosaggio delle attivitā degli enzimi della catena respiratoria, ad analisi del DNA mitocondriale totale mediante Southern blot, a visita ORL e neuroftalmologica, a spettroscopia che mostrava un aumento del picco della colina nella sostanza bianca degli emisferi cerebrali, come pure la tendenza all'inversione del rapporto colina-creatina, compatibile con verosimile ipomielinizzazione.
Dal 12/09/2005 al 23/09/2005 sono stato ricoverato presso la U.O. Neurologia VIII- Biochimica e Genetica dell'Istituto Nazionale Neurologico "C. Besta" di Milano, che ha definitivamente emesso, nei miei confronti, le due diagnosi, ovvero: Atassia cerebellare e Anemia ipoplastica congenita.
Chiamato a controllo dal suddetto istituto nel settembre del 2006, č stato riscontrato un ulteriore progressivo peggioramento dei disturbi neurologici collegati all'Atassia cerebellare, ma, purtroppo, non č stata congetturata alcuna ipotesi circa l'origine delle mie patologie, per le quali si asserisce testualmente che "al momento attuale, non č possibile formulare una diagnosi eziologica definitiva che comprenda la patologia neurologica ed ematologica." Ne consegue che i farmaci assunti, sebbene numerosi e a dosi non certo lievi, si stanno rivelando del tutto inefficaci, anche nel perseguire quantomeno l'obiettivo di arginare l'aspetto degenerativo delle patologie che mi affliggono.








Sono cosciente che si tratta di malattie rare e so anche, purtroppo, che la ricerca, di fronte a casi del genere, investe poco o niente, ma mi affido ad internet e alla buona sorte perché il mio appello giunga a ricercatori, a chi vive la mia stessa esperienza, a chiunque, insomma, possa dirmi o fare qualcosa per le mie condizioni di salute, dato che in Italia, pur essendomi rivolto a strutture specialistiche di primo piano, i risultati sono stati pressochč nulli.
Ho, quindi, urgente bisogno di bloccare il percorso degenerativo delle mie patologie e quantomeno di migliorare le funzioni motorie, per ricominciare a vivere con una certa autonomia. C'č qualcuno, in qualsiasi parte della Terra, che possa darmi una mano a riappropriarmi del diritto di vivere, cosė come fanno tutti i ragazzi della mia etā?
Poiché la medicina ufficiale in Italia ha fatto per me poco o niente, né sembra che possa intervenire efficacemente in un futuro prossimo, non mi resta che appellarmi alla ricerca internazionale, sperando che qualcuno legga e prenda in considerazione questa mia richiesta d'aiuto, per poi indirizzarmi verso modalitā e provvedimenti di comprovata efficacia terapeutica.
In fiduciosa attesa, saluto tutti con affetto e simpatia.

Gianrocco G.

[gtn]

Soldi? Conforto?

[Asax]

Mi spiace, ma fondamentalmente questo è un forum di gamers, e non penso che ci sia qualcuno in grado di poterti aiutare...

[Youdow767]

Sinceramente ho letto, ma non capisco niente di medicina, mi dispiace per quel ragazzo... poi non ho capito dov'è " l'appello" , ha solamente descritto il suo stato di salute

[fungo113]

non posso aiutarvi ,mi dispiace .

[Syrius_89]

Non si cercano nč soldi nč conforto, ma RISPOSTE. Il suo stato di salute peggiora rapidamente e sto ricorrendo a tutte le risorse in mio possesso per riuscire a dargli qualche speranza, anche postando su un forum di gamers. Ecco, un aiuto potrebbe essere anche un link ad un sito di un importante forum di medicina internazionale o di qualche progetto di ricerca, di qualche centro di studio ecc. ecc.

[Brendan reed]

L'età media degli utenti è circa 15-22 anni, non penso che ci siano medici qui , ma forse qualcuno conosce qualche sito/forum, speriamo

[gtn]

Non si cercano nč soldi nč conforto, ma RISPOSTE. Il suo stato di salute peggiora rapidamente e sto ricorrendo a tutte le risorse in mio possesso per riuscire a dargli qualche speranza, anche postando su un forum di gamers. Ecco, un aiuto potrebbe essere anche un link ad un sito di un importante forum di medicina internazionale o di qualche progetto di ricerca, di qualche centro di studio ecc. ecc.

Temo allora che nessuno possa aiutarti. Mi sembra superfluo chiederti se hai provato a cercare qualcosa con i vari motori di ricerca.

Buona fortuna.

[la giovane holden]

Ma lo conosci o è la solita bufala ragazzo-malato=sganciate-soldi-a-chissàchì??

[bioman]

Non si cercano nč soldi nč conforto, ma RISPOSTE. Il suo stato di salute peggiora rapidamente e sto ricorrendo a tutte le risorse in mio possesso per riuscire a dargli qualche speranza, anche postando su un forum di gamers. Ecco, un aiuto potrebbe essere anche un link ad un sito di un importante forum di medicina internazionale o di qualche progetto di ricerca, di qualche centro di studio ecc. ecc.

Dai un'occhiata a PubMed. Non ho avuto modo di verificare a che cosa portano i link, mi spiace. Devo uscire e non posso controllare.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/q...nadism%5Bti%5D

[Caccia89]

Sarei molto grato di poter dare una mano ma, purtroppo, non conosco nessuno che faccia al caso vostro...

[HaSu(FiRe.RoX]

Sei vuoi ti posso fraggare su Cs:s, doppiare su NFSC o rushare su BroodWar.
Per il resto, nn posso aiutarti.

[POPI93]

Sarei molto grato di poter dare una mano ma, purtroppo, non conosco nessuno che faccia al caso vostro...

Caccia89 andiamo al Gaslini di masssa ok ?

[Melchior]

Sarebbe il caso di parlare con medici dal vivo, più che altro.
Chiudo, comunque, questo thread qui non può portare a niente.