Analisi dna: info

[bepsi]

Sarei curioso di fare un'analisi del dna non per sapere se i miei genitori sono davvero i miei genitori, ma vorrei scoprire se ho un qualche tipo di malattia genetica o difetto genetico . Come fare per fare una cosa del genere ?

[Elray]

Esistono dei centri, il più importante si chiama GENOMA, ed è situato a Roma.
Uno screening su tutto credo sia proibitivo

[Celebron]

Credo che quello che chiedi tu, se lo fai totale e non per pochi geni specifici, costi ancora sopra i 15mila euro in italia/europa (ed è poco, nel 2010 costava sopra gli 80mila euro)
E in ogni caso ti danno i risultati solo dopo qualche mese

[crash88]

Sarei curioso di fare un'analisi del dna non per sapere se i miei genitori sono davvero i miei genitori, ma vorrei scoprire se ho un qualche tipo di malattia genetica o difetto genetico . Come fare per fare una cosa del genere ?

non è che puoi fare uno screening a cazzo su tutto il genoma, o meglio magari potrai pure ma ci saranno costi e tempi tremendi dovresti prima interrogare i tuoi genitori su eventuali malattie genetiche (o casi di portatori sani) sofferte dal parentado (fino a 2-3 generazioni indietro), e poi eventualmente fare indagini mirate solo per quelle determinate malattie

[Asriel]

Sarei curioso di fare un'analisi del dna non per sapere se i miei genitori sono davvero i miei genitori, ma vorrei scoprire se ho un qualche tipo di malattia genetica o difetto genetico . Come fare per fare una cosa del genere ?

Si deve passare fare del Counseling Genetico, assolutamente.

Ovvero passare per un centro specializzato in cui si parla prima con un team apposito in cui si discute del perché si vuole fare un test del genere, di come funzionerà e di cosa aspettarsi. E per avere supporto dopo.

Dubito che esistano centri seri che accettino di fare un test senza una preoccupazione valida, e specialmente sull'intero genoma (non ho idea se sia possibile fare una cosa del genere a costi umani, onestamente).

Potresti trovare dei centri privati che offrono servizi di screening (sicuramente ridotti), ma senza Counseling è una cosa da *non* fare.

Interpretare il risultato di un test può essere difficile, è facile fraintendere o non comprendere quali saranno gli effetti reali.

Fraintendere o non comprendere gli effetti reali e le effettive possibilità di sviluppare la malattia possono portare a depressione, panico, o peggio.

I suicidi dopo aver ricevuto la diagnosi di una malattia incurabile, anche se con decorso di decenni, non sono rari purtroppo. Un buon counseling può evitarli, rassicurando e spiegando che la medicina avanza ogni giorno, e che non sappiamo se una cura o qualcosa per cronicizzare la malattia verrà scoperto prima che sia tardi.

C'è innanzitutto poi tutto il discorso sul perché farlo: è giusto sapere se sei a rischio di sviluppare una malattia per cui non c'è prevenzione e cura? O ti causerà solo un ansia non giustificata per tutta la vita? (la contro-risposta a questo può essere "Se lo so subito tengo d'occhio gli sviluppi sulla prevenzione e se esce fuori qualcosa lo faccio subito".)

Sono temi delicati, che vanno discussi, perché possono drasticamente cambiarti la vita.

Io direi che senza un motivo di preoccupazione alle spalle, non è il caso di fare nessun test. E credo te lo direbbe qualsiasi professionista, per questo il primo passo deve essere parlarne a chi di dovere.

[xboy84]

Avevo letto di un centro specializzato in America che tendeva a rendere lo screening del dna un servizio di massa con costi contenuti (quindi probabilmente non era così approfondito) però era indicativo per le maggiori malattie genetiche ereditarie.
Sembrava che ci fosse la possibilità di spedire campioni anche dall italia.

Se ritrovo l articolo lo posto.

EDIT: L'articolo era su wired ma ora è stato rimosso: il titolo era:
Sotto l'albero un test per mappare i geni - Wired.it

[Crazyman 87]

Domanda idiota: quanto costerà quindi anche solo il semplice test del DNA che tanto si vede in serie televisive stile CSI ? Sono incuriosito perché in effetti quel tipo di test sembra lo facciano sempre a cani e porci.

[bepsi]

non è che puoi fare uno screening a cazzo su tutto il genoma, o meglio magari potrai pure ma ci saranno costi e tempi tremendi dovresti prima interrogare i tuoi genitori su eventuali malattie genetiche (o casi di portatori sani) sofferte dal parentado (fino a 2-3 generazioni indietro), e poi eventualmente fare indagini mirate solo per quelle determinate malattie

il problema che mentirebbero, però gli altri prima o poi "notano qualcosa"

[gdl]

Per la paternità, anche se non é un test affidabile,puoi fare riferimento ai gruppi sanguigni come analisi preliminare.

[iMaX]

il problema che mentirebbero, però gli altri prima o poi "notano qualcosa"

cosa intendi?

[Matichek]

Domanda idiota: quanto costerà quindi anche solo il semplice test del DNA che tanto si vede in serie televisive stile CSI ? Sono incuriosito perché in effetti quel tipo di test sembra lo facciano sempre a cani e porci.

Intendi il DNA footprinting per le analisi forensi? Tipo risalire all'identità di una persona trovando il suo DNA sull'arma del delitto e simili? Una cazzata, pochi euro ormai. La PCR è una tecnica collaudatissima ed economica.

Ciò che chiede l'OP invece, per quanto non sia ormai fantascienza, è ancora proibitivo, ci aggiorniamo intorno alle 7-8 migliaia di euro, e soprattutto potrebbe non essere così indicativo senza alcuni dati mirati che permettano di avere qualche sospetto. Se ci fossero malattie note in famiglia, o almeno qualche sospetto, il discorso sarebbe già molto diverso: in quel caso lo screening sarebbe mirato e non costerebbe così tanto.

In più quoto Ariel sulla parte psicologica della cosa: bisogna fare attenzione a come gestire questo genere di informazioni. Tra una decina d'anni, o anche meno visto la velocità alla quale si evolvono le tecniche di sequenziamento, credo che per sequenziare il proprio genoma ce la caveremo con un centinaio di euro. Ma bisogna fare attenzione alle informazioni che potremmo ricevere.

[xboy84]

Intendi il DNA footprinting per le analisi forensi? Tipo risalire all'identità di una persona trovando il suo DNA sull'arma del delitto e simili? Una cazzata, pochi euro ormai. La PCR è una tecnica collaudatissima ed economica.

Ciò che chiede l'OP invece, per quanto non sia ormai fantascienza, è ancora proibitivo, ci aggiorniamo intorno alle 7-8 migliaia di euro, e soprattutto potrebbe non essere così indicativo senza alcuni dati mirati che permettano di avere qualche sospetto. Se ci fossero malattie note in famiglia, o almeno qualche sospetto, il discorso sarebbe già molto diverso: in quel caso lo screening sarebbe mirato e non costerebbe così tanto.

In più quoto Ariel sulla parte psicologica della cosa: bisogna fare attenzione a come gestire questo genere di informazioni. Tra una decina d'anni, o anche meno visto la velocità alla quale si evolvono le tecniche di sequenziamento, credo che per sequenziare il proprio genoma ce la caveremo con un centinaio di euro. Ma bisogna fare attenzione alle informazioni che potremmo ricevere.

" Il National Institute for Genomic Research ha calcolato che dal 2008 a oggi il costo di lettura del dna è sceso 600 volte più velocemente di quanto prevederebbe la legge di Moore. Poco più di un decennio fa, la lettura completa del primo dna umano costò la bellezza di 3 miliardi di dollari e impegnò per 15 anni centinaia di ricercatori, mentre oggi la stessa cosa può farla in poche ore una macchina controllata da un solo tecnico, con meno di 5000 dollari. I siti come 23andme.com scendono sotto i cento dollari accontentandosi di decifrare “solo” un milione di punti strategici del genoma, quelli dove si concentrano le differenze individuali più significative. Quello che ne viene fuori è un profilo sintetico, un Bignami del dna alla portata del consumatore. "

" una funzione del sito che ho battezzato trovaparenti (il sito la chiama relative finder) confronta i dna di tutti i clienti alla ricerca di eventuali parentele. "


" La ricerca dei parenti è solo la punta dell’iceberg. Mi accorgo che, preso da solo, il mio dna è come un computer staccato da internet: mi dice molte cose ma per sfruttarlo a pieno devo metterlo in rete con gli altri. Per sapere quali varianti del dna predispongono all’infarto o all’ictus bisogna ricavare dati statistici da migliaia di individui: è quello che succede nei computer di 23andme. Gli stessi dati vanno a formare una specie di pagella genetica dove posso leggere il mio rischio per oltre 250 malattie. "


da questo articolo:

http://daily.wired.it/news/scienza/2...ca-023485.html

sito del servizio:
https://www.23andme.com/

[Asriel]

Il National Institute for Genomic Research ha calcolato che dal 2008 a oggi il costo di lettura del dna è sceso 600 volte più velocemente di quanto prevederebbe la legge di Moore. Poco più di un decennio fa, la lettura completa del primo dna umano costò la bellezza di 3 miliardi di dollari e impegnò per 15 anni centinaia di ricercatori, mentre oggi la stessa cosa può farla in poche ore una macchina controllata da un solo tecnico, con meno di 5000 dollari. I siti come 23andme.com scendono sotto i cento dollari accontentandosi di decifrare “solo” un milione di punti strategici del genoma, quelli dove si concentrano le differenze individuali più significative. Quello che ne viene fuori è un profilo sintetico, un Bignami del dna alla portata del consumatore.

da questo articolo:

http://daily.wired.it/news/scienza/2...ca-023485.html

sito del servizio:
https://www.23andme.com/

È uno screening a "bassa risoluzione".

Edit: visto meglio, è proprio una cosa diversa. Quel test va a ricercare la presenza di loci tipici di determinate popolazioni.

È come dire che da una foto di google maps cercano le zone " di lusso" di una città vedendo la presenza di piscine VS cercare da una foto di google maps quante persone abitano in quel quartiere.

[xboy84]

È uno screening a "bassa risoluzione".

Edit: visto meglio, è proprio una cosa diversa. Quel test va a ricercare la presenza di loci tipici di determinate popolazioni.

È come dire che da una foto di google maps cercano le zone " di lusso" di una città vedendo la presenza di piscine VS cercare da una foto di google maps quante persone abitano in quel quartiere.

beh ma non sarebbe comunque sufficiente a rispondere alle richieste dell'op?

[Matichek]

" Il National Institute for Genomic Research ha calcolato che dal 2008 a oggi il costo di lettura del dna è sceso 600 volte più velocemente di quanto prevederebbe la legge di Moore. Poco più di un decennio fa, la lettura completa del primo dna umano costò la bellezza di 3 miliardi di dollari e impegnò per 15 anni centinaia di ricercatori, mentre oggi la stessa cosa può farla in poche ore una macchina controllata da un solo tecnico, con meno di 5000 dollari. I siti come 23andme.com scendono sotto i cento dollari accontentandosi di decifrare “solo” un milione di punti strategici del genoma, quelli dove si concentrano le differenze individuali più significative. Quello che ne viene fuori è un profilo sintetico, un Bignami del dna alla portata del consumatore. "

" una funzione del sito che ho battezzato trovaparenti (il sito la chiama relative finder) confronta i dna di tutti i clienti alla ricerca di eventuali parentele. "


" La ricerca dei parenti è solo la punta dell’iceberg. Mi accorgo che, preso da solo, il mio dna è come un computer staccato da internet: mi dice molte cose ma per sfruttarlo a pieno devo metterlo in rete con gli altri. Per sapere quali varianti del dna predispongono all’infarto o all’ictus bisogna ricavare dati statistici da migliaia di individui: è quello che succede nei computer di 23andme. Gli stessi dati vanno a formare una specie di pagella genetica dove posso leggere il mio rischio per oltre 250 malattie. "


da questo articolo:

http://daily.wired.it/news/scienza/2...ca-023485.html

sito del servizio:
https://www.23andme.com/

L'OP ha specificamente richiesto non un'analisi di parentela, ma uno screening di possibili malattie genetiche. Quel test sarebbe perfettamente inutile in quel senso. E non ho letto approfonditamente, ma così a naso mi sembra un po' una fregatura.